[The Daily Star]シンガポール総合病院（SGH）血液学部門の部長兼上級コンサルタントであるン・ヘン・ジュ臨床教授は、先日バングラデシュのダッカを訪れ、学術セッションの開催や現地の臨床医との交流を行いました。デイリー・スター紙のインタビューで、教授は南アジアでよく見られる血液疾患、血液学の進歩、生命を脅かす血液凝固疾患、そして患者の転帰改善における診断と技術の役割の拡大について語っています。
サラセミアは、バングラデシュを含む南アジアで依然として高い罹患率を誇る遺伝性血液疾患です。最も重要な優先事項の一つは、サラセミアの遺伝の仕組み、保因者となることの意味、そして早期診断の重要性について理解を深め、社会に広く知ってもらうことです。
キャリア検出は、家族計画のある若い成人にとって特に重要です。パートナーが両方とも同じタイプのサラセミア遺伝子を持っている場合、重症の子どもが生まれるリスクがあります。そのような状況では、カップルは十分な情報に基づいた決定を下すために、出生前検査とカウンセリングを受けることを選択するかもしれません。
重症サラセミアの患者さんは、早期診断により適切なタイミングで輸血を受けることができ、慢性貧血の合併症を軽減することができます。医療制度の発展に伴い、鉄キレート療法へのアクセス向上も同様に重要になります。なぜなら、繰り返しの輸血は有害な鉄過剰症を引き起こす可能性があるからです。最終的には、今日の意識向上が将来の世代の健康を守ることにつながります。
予防を成功させるには、医療専門家と公衆衛生当局のリーダーシップが不可欠です。スクリーニングプログラムは、人生の重要な段階、特に妊娠中や結婚前のカウンセリング時に組み込む必要があります。
例えばシンガポールでは、妊婦はサラセミアの兆候を示す可能性のある定期的な血液検査を受けます。女性が保因者と判明した場合、配偶者も検査を受けます。両親が同じ遺伝子を持っている場合は、カウンセリングとさらなる検査を受けることができます。
こうしたプログラムは、政策支援、訓練を受けた人材、そして国民の信頼に大きく依存しています。これらの要素が断片化されていたり、リソースが不足していたりすると、スクリーニングは一貫性を欠いたものになります。診断、カウンセリング、そして紹介において重要な役割を果たす医療提供者から、まず意識を高める必要があります。
骨髄または幹細胞移植は、主に重度のベータサラセミア（重症型サラセミア）に対して適応され、特に輸血に依存している患者に適応されます。
移植の適性はいくつかの要因によって決まります。理想的には、鉄過剰による臓器障害が発生する前の、小児期または思春期初期、通常は14歳未満で移植を行うべきです。また、患者は移植前に十分なキレート療法を受ける必要があります。
ドナーの入手可能性も重要な要因です。適合する兄弟姉妹のドナーが見つかった場合、最良の結果が得られます。特定の症例では、移植片対宿主病などのリスクは高くなりますが、両親を含む代替ドナーの検討も検討されます。移植が成功すれば、患者の最大90%が治癒する可能性があります。
移植が成功し、移植片対宿主病などの合併症が起こらなければ、患者は1～2年以内に免疫抑制薬を徐々に中止することができます。これらの薬剤を中止すると、感染リスクは大幅に低下します。
このような場合、平均余命は健康な人と同等になる可能性があります。つまり、患者はサラセミアが治癒したとみなされる可能性があります。
診断技術の進歩は血液学に革命をもたらしました。血液がんをより正確に分類できるようになり、さらに重要な点として、患者が治療にどう反応するかを予測できるようになりました。このプロセスは予後予測と呼ばれています。
これにより、個別化された治療が可能になります。予後マーカーが良好な患者は、より強度の低い治療で副作用を軽減できる一方、リスクの高い患者はより積極的な治療を行うことができます。標的療法によって、私たちの選択肢はさらに広がりました。
もう一つの大きな進歩は、治療後に極めて低レベルの残存病変を検出できることです。病変が検出されない場合、治療を安全に中止できます。また、微小な病変が残存している場合は、再発リスクを低減するために早期に治療を強化することができます。
これらの症状は総称して静脈血栓塞栓症と呼ばれます。多くの場合、深部静脈血栓症として始まり、通常は脚に発症します。兆候としては、片脚、特にふくらはぎの痛みや腫れなどが挙げられます。
リスク要因には、長期間の不動状態、最近の手術や怪我、がん、ホルモン療法、遺伝性の血液凝固障害などがあります。血栓が肺に移動すると、突然の胸痛、息切れ、あるいは虚脱を引き起こす可能性があり、これは医学的緊急事態となります。
リスク要因と初期症状を認識することは、迅速な治療と重篤な合併症の予防に重要です。
糖尿病単独では深部静脈血栓症のリスクは著しく高まりません。しかし、糖尿病が他の病状（例えば、運動不足、肥満、心血管疾患など）と関連している場合は、全体的なリスクが高まる可能性があります。糖尿病関連の神経障害がある場合でも、ほとんどの患者さんは脚の腫れや不快感を自覚します。
注目すべき重要な点が2つあります。1つ目は、特に地方において、医師、看護師、地域保健従事者など、医療従事者による意識向上です。特に関節や筋肉への原因不明の出血は、速やかに医療機関を受診する必要があります。
二つ目は、血液凝固時間を測定するPTやAPTTといった基本的な診断検査へのアクセスです。これらの検査は多くの検査室で実施可能です。異常値が判明した場合は、専門施設に紹介し、確認検査を受ける必要があります。
地方の施設と専門センターの間に紹介ネットワークを確立すると、早期診断と治療結果が大幅に改善されます。
正確な診断が不可欠です。多くの国では、日常的な血液検査は概ね信頼できますが、特定の血液がんなどの高度に専門的な検査には、高度な専門知識と技術が必要です。
検査専門家の育成、国際連携の促進、セカンドオピニオンのためのプラットフォームの構築は、診断の信頼性を高めることにつながります。地域における診断精度の向上が実現すれば、多くの患者が海外へ行かなくても適切な治療を受けられるようになります。
AIと機械学習は、特に顕微鏡下での異常細胞の特定といったパターン認識において大きな可能性を秘めています。既に白血病細胞を高精度で検出・計数できるシステムも存在します。
しかし、AIの真価は受け取るデータの質に左右されます。適切なサンプルの収集、準備、そして処理は依然として不可欠です。AIは熟練した研究室の専門家を補完するものであり、置き換えるものではありません。
Bangladesh News/The Daily Star 20251216
https://www.thedailystar.net/star-health/news/silent-blood-disorders-serious-consequences-what-patients-must-know-4058001
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